Las Enfermedades Reumáticas

Qué son las enfermedades reumáticas

Las enfermedades denominadas reumáticas (ER) incluyen de manera general aquellas que afectan al sistema musculoesquelético o aparato locomotor (huesos, músculos, articulaciones, tendones y ligamentos), y un grupo de enfermedades sistémicas con un mecanismo común, inflamatorio o autoinmune, aunque no necesariamente afecten al aparato locomotor. En ambas el proceso inflamatorio tiene un papel muy relevante, por lo que la investigación de su origen y mecanismos es un objetivo transversal de investigación en esta área.

Las ER son la segunda causa más frecuente de consulta médica en la Unión Europea, donde 1 de cada 5 europeos recibe tratamiento de manera continuada por una enfermedad reumática crónica, constituyendo entre el 10 y el 20% de los motivos de consulta en Atención Primaria en la mayoría de los países. En total, más de 100 millones de ciudadanos europeos padece dolor crónico de origen musculoesquelético, convirtiendo a este conjunto de enfermedades en uno de los de mayor impacto sociosanitario, ya que su coste estimado representa casi el 25% del gasto por enfermedad en los países europeos.

En España afectan a 1 de cada 4 personas mayores de 20 años siendo la causa del 50% de las incapacidades laborales permanentes, con un coste mensual por prestaciones de unos 400 millones de euros y del 24% de las bajas laborales. Sólo los pacientes con artritis reumatoide suponen un coste en torno a los 1000 millones de euros anuales. Su alta prevalencia, su tendencia a la cronicidad y su impacto socioeconómico las convierten en un problema de salud de primera magnitud.

Según la OMS, las enfermedades reumáticas en su conjunto suponen la primera causa de discapacidad física en el mundo occidental (de origen no mental) y se prevé que su incidencia irá en aumento en los próximos años al estar relacionadas con el envejecimiento progresivo de la población y su mayor longevidad.

En cuanto a su gravedad o impacto vital, algunas enfermedades reumáticas como la esclerodermia, el lupus eritematoso sistémico o las vasculitis tienen una mortalidad aumentada, y de manera general todas las ER se acompañan de una importante comorbilidad como la enfermedad cardiovascular, las infecciones etc. que contribuye a acortar significativamente la esperanza de vida.

 

Enfermedades reumáticas

Bajo el término enfermedades reumáticas se incluyen más de 200 enfermedades que tienen en común bien que se manifiestan clínicamente en el aparato locomotor, o bien un mecanismo basado en una respuesta inmune o inflamatoria excesivas. Las primeras casi invariablemente se acompañan de dolor y discapacidad, y de ello derivan los aspectos sociosanitarios mencionados. Las segundas, se denominan también enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) y son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una respuesta anormal del sistema inmune contra nuestros propios tejidos y órganos. Estas enfermedades se denominan sistémicas porque afectan a casi todos los órganos, aunque de manera variable en extensión y gravedad. Estas características les confieren una complejidad clínica y terapéutica, donde es particularmente importante la generación de nuevo conocimiento y su traslación clínica.

Artritis Reumatoide (AR)

Es una enfermedad comparte las características de ambos grupos, es una enfermedad que afecta a las articulaciones produciendo dolor, deformidad y discapacidad grave y progresiva, y su mecanismo es autoinmune. También se puede acompañar de manifestaciones sistémicas en otros órganos, respiratorios, cardiovasculares, glandulares etc.

La AR es padecida por más de 200.000 personas en España y afecta en gran medida a la calidad de vida de los pacientes, ya que es discapacitante tanto para el trabajo como para las actividades de la vida diaria. Es la responsable del 5% de las incapacidades permanentes en España. No es una enfermedad propia de la edad avanzada, ya que se presenta desde la juventud y con mayor frecuencia entre los 45 y 55 años. Cada año se diagnostican en torno a 20.000 casos nuevos.

El objetivo clínico principal es su diagnóstico y tratamiento precoz, que permite tratarla más eficazmente, y así evitar la discapacidad y las complicaciones de la enfermedad a largo plazo. La complicación más importante a largo plazo es la enfermedad cardiovascular, sobre todo cardiaca (enfermedad coronaria), que es una consecuencia de la inflamación prolongada, incluso en personas sin los factores de riesgo clásicos (colesterol, hipertensión, etc.).

Espondiloartritis (EAs)

Incluye un grupo de enfermedades de las que la más característica es la espondilitis anquilosante, una enfermedad inflamatoria crónica que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, las cuales tienden a soldarse entre sí, provocando una limitación de la movilidad. Como resultado final se produce una pérdida de movilidad de la columna, quedando rígida e inmóvil. También afectan a las articulaciones (artritis) y otras estructuras periarticulares produciendo un daño y discapacidad similar al de la AR. La espondilitis anquilosante aparece en varones entre los 20 y los 30 años de edad, siendo menos frecuente en mujeres.

Otras enfermedades similares de este grupo son la artritis psoriásica, o la asociada a la enfermedad inflamatoria intestinal. En conjunto son enfermedades frecuentes, que afectan en conjunto a una población similar o incluso superior a la AR, por lo que podemos decir que al menos un 1% de la población española padece alguna de las formas de artritis crónica (AR o EAs).

Artrosis

La artrosis es una patología asociada al envejecimiento, y su prevalencia aumenta progresivamente con la edad. Es la enfermedad reumática más prevalente y representa casi la cuarta parte del total de pacientes atendidos en las consultas de los reumatólogos. Según el estudio EPISER de la Sociedad Española de Reumatología, la artrosis sintomática de rodilla tiene una prevalencia del 10,2% y la artrosis de las articulaciones de las manos del 6,2%. Más de la mitad de la población presenta alguna articulación con signos de artrosis por encima de los 55 años.

La lesión artrósica afecta principalmente al cartílago articular, que va siendo degradado paralelamente a un proceso inflamatorio, que se acompaña de dolor e incapacidad funcional progresiva.

Sus causas y mecanismos no se conocen suficientemente, de manera que no existen terapias curativas ni que detengan el proceso de degradación del cartílago. Solo se trata de manera sintomática o quirúrgica en algunas de sus localizaciones (protesis de cadera o rodilla principalmente). Existen factores de riesgo genético, y otros ambientales como la obesidad, la falta de ejercicio físico, o la sobrecarga articular. Estos son parcialmente modificables y pueden prevenir o retrasar este proceso.

Enfermedades sistémicas autoinmunes

Este es un grupo heterogéneo donde las más importantes son el Lupus Eritematoso Sistémico, la Esclerosis sistémica o esclerodermia, las Miopatías inflamatorias, y las Vasculitis Sistémicas. Se caracterizan por su mecanismo autoinmune, o de respuesta inapropiada del sistema inmune contra los órganos propios, generalmente acompañada de autoanticuerpos frente a elementos propios detectables en sangre que sirven de elemento diagnóstico.

Sin enfermedades que afectan potencialmente a casi todos los órganos de manera grave, con potencial compromiso vital, y exigen un tratamiento especializado, individualizado por su variable expresión y gravedad, y suponen un desafío clínico e investigador importante. Su baja prevalencia limita el interés de la industria farmacéutica, de manera que la investigación clínica académica o independiente tiene un papel muy importante en el desarrollo de terapias.

 

Importancia de su investigación

A pesar de algunos avances notables, las enfermedades reumáticas plantean problemas científicos y de investigación sanitaria de enorme magnitud. Actualmente existen importantes necesidades no cubiertas de conocimiento en estas patologías:

• La autoimmunidad, la inflamación crónica, y los procesos de deterioro articular asociados al envejecimiento, son procesos fisiopatológicamente complejos, incompletamente conocidos, para los que a veces sólo se dispone de terapias paliativas y de efecto transitorio, reapareciendo el proceso crónico de forma recurrente. La ausencia de terapias curativas hace necesario un importante esfuerzo cooperativo de investigación que permita disminuir la carga social que suponen estas enfermedades.
• La heterogeneidad de las enfermedades, en el mismo individuo, sigue planteando problemas de predicción o pronóstico. Incentivar investigaciones dirigidas a realizar diagnósticos precoces y mejorar los tratamientos buscando nuevas dianas terapéuticas es un objetivo prometedor. En este sentido, la búsqueda de biomarcadores que puedan ser utilizados como indicadores de diagnóstico, pronóstico y respuesta al tratamiento tiene el doble fin de conseguir un diagnóstico precoz de la patología y el de posibilitar el diseño de una terapia individualizada más eficaz, en función del perfil genético del paciente.
• Aunque existen diversas opciones terapéuticas para tratar estas enfermedades, la dificultad de predecir la respuesta hace que en ocasiones los pacientes se sometan a diferentes secuencias de tratamientos hasta obtener resultados satisfactorios. El desarrollo de nuevas opciones terapéuticas permitiría controlar la enfermedad en menor tiempo y, al actuar desde el principio, se impediría el daño permanente que puede derivarse a otros órganos y desencadenar complicaciones tales como la insuficiencia renal, alteraciones neurológicas persistentes o el daño pulmonar o cardíaco, entre otras.
• La investigación en las artritis crónicas (AR y EAs) ha generado desde el año 2000 nuevas y eficaces terapias basadas en dos pilares: el conocimiento preciso de los mecanismos celulares y moleculares y en la mejora de los desarrollos biotecnológicos, demostrando claramente que la investigación de estos mecanismos es una manera eficaz de generar mejoras para los pacientes, mostrando así el camino de la investigación experimental y su traslación. Otras enfermedades autoinmunes de baja prevalencia como la esclerodermia, el lupus o las vasculitis, pero gran importancia colectiva como forma de enfermar, se han beneficiado de manera secundaria de la investigación farmacéutica comercial enfocada a las artritis crónicas como enfermedades más prevalentes.
• El uso individualizado, eficiente, y seguro de las nuevas terapias constituye un importante objeto de la investigación clínica. Los elevados costes y el impacto de las nuevas terapias sobre los mecanismos de defensa de la infección son importantes limitaciones. Es por tanto muy oportuna la investigación de estrategias orientadas a paliarlas.